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每个人都需要做基因检测吗?

你可知道,人们体内的基因掌握了人类众多秘密,诸如你来自哪里,你可能会得什么病,你为什么总是瘦不下来等。随着基因测序技术的成熟和应用,这些秘密都可以通过基因检测一一得知。昨日,深圳晚报关于南科大“孔雀团队”发布第三代基因测序仪的报道引发市民广泛关注。这款基因测序仪有望将基因测序价格降低到100美元,那么,是不是人人都需要做基因检测呢?基因检测究竟有何用处?深圳晚报记者对此进行了调查,以期为广大读者解开其中奥秘。

基因检测是什么?

几年前,美国著名影星安吉丽娜·朱莉检查出有BRCA1基因缺陷,意味着她分别拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌。再加上拥有癌症家族史,她的母亲就死于卵巢癌,朱莉当年实施双侧乳腺切除手术,引发全球关注,也将基因检测带入公众视线。

基因检测,是指分析特定DNA片段的碱基序列,通过血液、体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病(基因检测出引起遗传性疾病的突变基因)、可预测疾病风险,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。基因测序行业的用户为科研机构、医疗机构与个人终端用户。

目前看来,绝大多数疾病的发生、发展都与患者遗传背景或者其改变有关,所以临床上对基因检测的应用也越来越普及。

近年来,全球基因组学应用行业不断实现技术突破,以华大基因、贝瑞和康为代表的一大批基因测序企业崛起,科研、医疗卫生机构和普通民众对基因测序接受程度越来越高。据国际著名投资咨询机构BCCResearch预计,基因测序行业将保持快速增长势头,2020年市场规模将达138亿美元,年复合增长率为18.7%。

基因检测测什么?

基因检测究竟能做什么?或许对于许多老百姓来说,还是认为它太“高大上”,跟自己关系不大。其实不然,目前,应用最广泛的基因检测有新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断、常见病的辅助诊断、癌症的精准靶向治疗等。据统计,目前有1000余种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。并非只针对疾病患者,健康人也可通过肿瘤基因检测预知自身是否是患癌高危人群,进而通过良好的预防措施远离致癌因素,改善生活习惯。

无创产前DNA检测,是公众接触最为广泛的基因测序服务。一般来说,孕妇产前都会进行产检,进行唐氏综合征等疾病筛查。据深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇介绍,传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断,但是该方法假阳性率相对比较高,在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法,虽然准确,但是致使孕妇流产的风险大概是1%。

彭智宇表示,目前有一个办法既可以保证高准确率,又不会对孕妇和胎儿造成风险,这种方法就是无创产前基因检测。这种方法只需抽取母体血液进行检测,避免了羊水穿刺带来的风险。据介绍,华大基因的无创产前基因检测产品的样本数已经超过100万例。目前,全球的无创产前基因检测样本数在400万例左右,其中200万例在中国。

彭智宇介绍,除了无创产前基因检测,基因检测技术还广泛应用于明确致病基因,比如预测先天性黑内障、新生儿筛查、降低乳腺癌和宫颈癌的患病率,并且可利用基因测序,快速找到感染源。“不要以为这些离我们很远,从科学的角度,每个人生来都携带致病基因,基因检测技术可以做到"早发现,早预防"。”

彭智宇表示,贯穿整个生命周期,基因组医学都有相应的解决方案。从孕前、新生儿到老年的过程,肿瘤、病原感染的治疗都有比较好的案例,这些都是老百姓用得起的基因检测。

哪些人需要做基因检测?

既然基因检测掌握了人类那么多的基因秘密,那么是不是人人都需要进行基因检测呢?答案并非如此。中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员方向东博士此前接受有关媒体采访时表示,基因检测的关键在于目的而非价格。

他详细介绍了最适用基因检测的三种场景:“首先是针对已经确诊肿瘤的病人的靶向分型,以选择合适的药物进行肿瘤的个性化治疗和精准用药。第二种则是家族有高风险遗传病史,以便及时发现患病概率并做好预防。第三是已经通过大规模人群,比如几万到几十万人的研究,发现某些基因位点的变化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性复杂疾病关联性较高,这种情况下的基因检测不一定有治疗意义,但对于改良生活方式,比如选择低油低糖的饮食、增加运动量、远离烟酒或汽车尾气等刺激物质,从而起到对健康人群风险预警的作用。”

人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,但若检测出某种疾病的风险,就可以针对性地避开不良的环境,做到真正预防疾病。例如长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生。

基因检测前景在哪里?

基因检测在近几年大热,但其实它的研究已有一段历史。据了解,第一代DNA测序技术(又称Sanger法测序)是由Sanger等人在1975年开创,并在1977年完成第一个基因组序列。2001年完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为测序基础。Sanger测序虽读长较长、准确性高,但其也有测序成本高、通量低等缺点,一次人类基因组测序需要30亿美元,一个人测一次基因序列相当于建一艘航母。

随后,第二代基因测序技术出现并开始普及,相比一代基因测序大幅降低了成本。在保证准确性的基础上,这项技术大幅降低了测序时间,将一个人类基因组测序时间从3年降为1周以内,最短可以达到24小时,测序价格降至1000美元,华大基因就是其中的佼佼者。

日前,由南科大生物系“80后副教授”贺建奎带领团队自主研发针对临床的第三代基因测序仪Genocare引发关注。第三代基因测序仪最大的特点是单分子测序。GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术使用全内反射荧光成像方法,能够实现对单个荧光分子的检测,无需PCR扩增。“我们是把背景变得漆黑,就像让人在黑夜中轻松地找到那只发着微光的萤火虫。”贺建奎介绍道。

从一代基因测序价格需要30亿美元到三代基因测序价格有望降至100美元,随着基因测序技术的不断成熟,它的临床应用将会越来越广,基因检测将逐渐渗透到大众的生活中,从而实现个性化的疾病预防和治疗,让基因测序为大众服务。在技术成熟、市场繁荣的背后,不可回避的是基因隐私保护、出台相关政策等问题,仍值得监管部门思考,也需要市场参与者遵守游戏规则。

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