Исследования показывают: генетические аномалии связаны с церебральным параличом

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что существует связь между церебральным параличом и генетической изменчивостью. Это удивительное открытие ставит под сомнение утверждение, что факторы окружающей среды являются единственной причиной церебрального паралича.

По словам соавтора исследования Стивена Шерера, многие люди поначалу не были оптимистичны по поводу этого исследования, потому что в течение многих лет считалось, что гены не влияют на церебральный паралич.

Изучив гены 115 детей с церебральным параличом и их родителей, исследователи обнаружили, что у 10% этих детей были хромосомные аномалии. Шерер сказал, что 10% — очень значительное соотношение, и это открытие очень шокирует.

По словам исследователей, проблема с геном ребенка с мутацией находится в области вариации числа копий.

Понятно, что вариация количества копий относится к увеличению или уменьшению количества копий больших фрагментов генома длиной более 1 т.п.н. Вариация приведет к тому, что у обоих родителей скопируется только одна или три копии гена. Один из генов может быть удален или скопирован дополнительно.

Шерер сказал, что у всех есть вариации количества копий, но у детей, участвовавших в исследовании, есть много вариаций количества копий, которые затрагивают от десятков до сотен генов. До этого ученые всегда считали, что церебральный паралич, распространенное заболевание, вызывающее физические недостатки у детей, вызывается инфекциями или инсультами, которые возникают у младенцев во время беременности или при родах. Люди будут учитывать генетические факторы только тогда, когда нет очевидного воздействия на окружающую среду. .

В настоящее время исследователи считают, что генетическое тестирование также должно стать стандартным методом тестирования, чтобы помочь родителям выявлять отклонения у своих детей и рано обнаруживать другие заболевания.