La investigación muestra: las anomalías genéticas están relacionadas con la parálisis cerebral

Un nuevo estudio publicado en la revista Nature encontró que existe una asociación entre la parálisis cerebral y la variación genética. Este sorprendente descubrimiento desafía la afirmación de que los factores ambientales son la única causa de la parálisis cerebral.

Según el coautor del estudio, Stephen Scherer, muchas personas no se mostraron optimistas acerca de este estudio al principio, porque durante muchos años se creyó que los genes no tenían ningún efecto sobre la parálisis cerebral.

Después de examinar los genes de 115 niños con parálisis cerebral y sus padres, los investigadores encontraron que el 10% de estos niños tenían anomalías cromosómicas. Scherer dijo que el 10% es una proporción muy significativa y este descubrimiento es muy impactante.

Según los investigadores, la ubicación del problema con el gen del niño con la mutación está en la región de variación del número de copias.

Se entiende que la variación del número de copias se refiere al aumento o disminución del número de copias de grandes fragmentos del genoma con una longitud de más de 1 kb. La variación provocará solo una o tres copias del gen copiado de ambos padres. Uno de los genes puede eliminarse o copiarse adicionalmente.

Scherer dijo que todo el mundo tiene variaciones en el número de copias, pero los niños del estudio tienen mucha variación en el número de copias, lo que afecta a decenas a cientos de genes. Antes de esto, los científicos siempre han creído que la parálisis cerebral, una enfermedad común que causa discapacidades físicas en los niños, es causada por infecciones o accidentes cerebrovasculares que ocurren en los bebés durante el embarazo o al nacer. Las personas considerarán los factores genéticos solo cuando no haya un impacto ambiental obvio. .

En la actualidad, los investigadores creen que las pruebas genéticas también deberían convertirse en un método de prueba estándar para ayudar a los padres a detectar anomalías en sus hijos y detectar otras enfermedades a tiempo.