研究表明：遗传异常与脑瘫有关

发表在《自然》杂志上的一项新研究发现，脑瘫与遗传变异之间存在关联。 这一令人惊讶的发现挑战了环境因素是脑瘫的唯一原因的说法。

根据该研究的合著者史蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）的说法，许多人起初对这项研究并不乐观，因为多年来人们一直认为基因对脑瘫没有影响。

在检查了115名脑瘫患儿及其父母的基因后，研究人员发现这些患儿中有10％具有染色体异常。 Scherer说10％是非常重要的比例，这一发现令人震惊。

根据研究人员的说法，有突变的孩子的基因存在问题的位置在拷贝数变异区域。

应当理解，拷贝数变异是指长度大于1kb的大基因组片段的拷贝数的增加或减少。 该变异将仅导致从父母双方复制的基因的一个或三个副本。 基因之一可以被删除或另外复制。

谢勒说，每个人都有拷贝数变异，但是研究中的孩子有很多拷贝数变异，影响数十到数百个基因。 在此之前，科学家一直认为脑瘫是一种导致儿童身体残疾的常见疾病，是由孕妇在怀孕或分娩时发生的感染或中风引起的。 只有在没有明显的环境影响时，人们才会考虑遗传因素。 。

目前，研究人员认为，基因检测也应该成为一种标准的检测方法，以帮助父母发现孩子的异常并及早发现其他疾病。